Estudos genéticos relacionam proteína e conexão entre os neurônios. Análises em autistas comprovaram menor presença da proteína.

Através de uma rede cooperativa, que envolve mais de 75 centros de pesquisa, estudos genéticos conseguiram correlacionar os níveis de uma proteína e a conexão entre os neurônios.

A proteína Semaforina 5A já havia sido implicada no crescimento dos neurônios e a formação das conexões entre as células cerebrais. Comparando indivíduos portadores de autismo e controles sem a doença os níveis dessa proteína eram mais baixos nos autistas.




As análises do tecido cerebral de portadores de autismo, feitas em um estudo paralelo comprovaram a menor presença dessa proteína nos portadores da doença.

Esses estudos, segundo o pesquisador Andy Shih, podem reforçar o conceito de que um déficit de integração entre os neurônios esteja envolvido na neuropatologia dessa complicada doença.

A partir da comprovação desses achados e da função da proteína semaforina e suas variantes, os pesquisadores acreditam que um possível alvo para futuros tratamentos medicamentosos pode ter sido identificado.

Através de um programa chamado de Autism Genetic Resource Exchange, material genético de pessoas de famílias com pelo menos dois indivíduos com diagnóstico de autismo se torna disponível aos pesquisadores.

As pesquisas de comparação genética são chamadas de Genome Wide Association Studies e buscam comparar o genoma humano e suas variações com a presença de doenças.

Esses estudos para serem realizados, precisam envolver grandes grupos populacionais com as mesmas características e também grupos controle para que os paralelos possam ser traçados.

Para que esses materiais possam estar disponíveis, a participação das famílias de pacientes é fundamental.