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Distúrbios de comunicação
  Enviado em Tue 15 Apr 2008 por Webmaster (1818 leituras)
Segundo o Relatório ´Prevenindo doenças crônicas: um investimento vital´, divulgado em 2005 pela Organização Panamericana da Saúde, as doenças crônicas são as campeãs de óbito em todo o mundo, atingindo principalmente os países pobres e em desenvolvimento. As estatísticas no Ceará são preocupantes, onde é elevada a prevalência de distúrbios da comunicação decorrentes de doenças crônicas, especialmente aquelas de origem genética.

De acordo com a geneticista do Serviço de Fonogenética do Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS), Dra. Erlane Ribeiro, as doenças genéticas mais comuns são a Síndrome de Down, a Síndrome do Cromossomo X-Frágil e a infecção congênita por citomegalovírus.

Dentre as patologias que podem ser prevenidas, a especialista cita a Síndrome Alcóolica Fetal (relacionada à ingestão de álcool pela mãe durante a gravidez) e a Síndrome de Möebius (gerada, na maioria dos casos, pelo uso do misoprostol, princípio ativo da droga abortiva Cytotec).

Agravos

´Os distúrbios da comunicação são agravos com grande impacto no desenvolvimento infantil, pois geram dificuldades de interação social e, em alguns casos, alterações e comprometimento no aprendizado acadêmico´, destaca a fonoaudióloga Renata Haguette, do Serviço de Fonogenética do HIAS. Tais distúrbios podem ocorrer sem uma causa aparente ou decorrerem de diversas doenças, a exemplo da deficiência auditiva e visual, doenças genéticas, lesões neurológicas, dentre outras.

Desde 2005 a Organização Mundial da Saúde têm demonstrado a crescente preocupação com o quadro das doenças crônicas, que incluem dentre outros danos, as doenças genéticas e mentais e os comprometimentos visual e auditivo. A OMS estima que 17 milhões de pessoas morrerão prematuramente a cada ano vítimas da epidemia de doenças crônicas.

Para atender pacientes com doenças genéticas, o fonoaudiólogo necessita conhecer a fisiopatologia e a evolução dos sintomas de cada, com o intuito de compreender os conseqüentes impactos na comunicação, audição, funções orofaciais e deglutição e estabelecer objetivos terapêuticos efetivos para cada caso em particular. Atualmente, as pesquisas no campo da Fonogenética observam não apenas na reabilitação de doenças genéticas e de comprometimentos comunicativos já estabelecidos, mas principalmente na descoberta de fatores de risco, possibilitando a sua prevenção.

Nesse sentido, descreve Renata Haguette, ´estamos desenvolvendo pesquisas sobre o perfil epidemiológico dos distúrbios da comunicação de origem genética e sobre a evolução dos problemas de comunicação em indivíduos com fissura labiopalatina e com Mucopolissacaridose´, afirma.

A médica Erlane Ribeiro explica que as fissuras labiopalatinas podem ser, na maioria dos casos, prevenidas pela ingestão materna de ácido fólico desde o período pré-conceptual até o terceiro mês de gravidez. O nutriente é derivado da vitamina B, essencial para o desenvolvimento do feto e que é encontrado nas folhas verdes, feijão e vagem, entre outros alimentos. Também informa que a terapia de reposição enzimática, quando feita precocemente, impede a evolução de vários problemas respiratórios, comunicativos e relacionados à deglutição nos casos de Mucopolissacaridose (doença que registra elevado número de casos no Ceará).

Atendimento

Desde a inauguração, em julho de 2002, o primeiro Serviço de Fonogenética do Norte-Nordeste, instalado no Hospital Infantil Albert Sabin, oferece serviços de avaliação, diagnóstico e reabilitação dos distúrbios da comunicação de origem genética. Integram a equipe a geneticista Erlane Ribeiro e as fonoaudiólogas Renata Haguette e Luciana Rodrigues.

O serviço organizou, em parceria com o Laboratório de Fonogenética do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC), da Universidade de São Paulo (USP/Bauru), o II Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e Genética dos Distúrbios da Comunicação, realizado nos dias 13, 14 e 15 de março, em Fortaleza. Durante o evento foram apresentadas várias pesquisas, assim como discutidos temas envolvendo o diagnóstico, a prevenção e a reabilitação fonoaudiológica de pacientes com fissuras labiopalatinas, erros inatos de metabolismo, síndrome do cromossomo X-Frágil, autismo, gagueira e distúrbio específico de linguagem.

A população cearense pode ter acesso aos serviços prestados pelo HIAS através do agendamento de consultas que é realizado nos postos de saúde existentes no Estado. As informações sobre pesquisas, tratamentos, diagnóstico e os benefícios a quem têm direito os pacientes podem ser obtidos junto a Associação Cearense de Doenças Genéticas (ACDG), entidade que oferece um atendimento humanizado para pacientes, familiares e cuidadores.

FIQUE POR DENTRO

Associação realiza tratamento humanizado

Todas as segundas-feiras, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos e geneticistas que integram a Associação Cearense de Doenças Genéticas (ACDG) se unem para atender a um grupo específico de portadores de doenças genéticas. Amanhã, dia 31, receberão atendimento multidisciplinar os portadores da Doença de Down, segundo informa a fonoaudióloga Anna Sílvia Carvalho Goulart, que a partir do dia 1°, responde pela presidência da entidade fundada em 2001.

Além de prestar assistência médica humanizada, a ACDG defende os direitos das doenças genéticas à cidadania, reabilitação, educação e lazer, de modo a facilitar sua integração e inserção social, assim como orientar familiares e cuidadores.

A ACDG atende pessoas portadoras de erros inatos de metabolismo, doenças de difícil reconhecimento no Estado pela falta de suspeita dos profissionais de saúde e de tecnologia que confirme o diagnóstico. Integram este grupo os casos de mucopolissacaridose e de fenilcetonúria (diagnosticado com o ´teste do pezinho´). Também os portadores de hiperplasia congênita supra-renal, doenças genéticas de origem multifatorial e doenças esqueléticas.

A Oponião do especialista

RENATA HAGUETTE (Fonoaudióloga do Hospital Infantil Albert Sabin e professora da Unifor)

Seqüência de Möbius

Descrita pela primeira vez em 1880, por Von Graaefe, como diplegia facial congênita, a Seqüência de Möbius recebeu a denominação que tem hoje, em 1888, quando Möbius descreveu a patologia como resultado da associação entre diplegia facial congênita e outras malformações.

Rara em todo o mundo, a incidência populacional da doença permanece indeterminada, embora o número de casos tenha crescido no Brasil e em outros países da América Latina. De acordo com a médica geneticista Erlane Ribeiro, esse aumento deve-se à prática clandestina de aborto com o medicamento Cytotec®, que tem o misoprotol como princípio ativo. Quando não há o aborto, o feto é exposto à ação teratogênica da substância que gera isquemias em determinadas fases do desenvolvimento fetal, com prejuízo do núcleo do nervo facial. Trata-se de uma doença congênita que causa paralisia facial uni ou bilateral, estrabismo ou oftalmoplegia e malformações de membros, acompanhados ou não de lesão de outros pares cranianos e retardo mental.

Após o nascimento, o bebê submetido a essas condições apresentará dificuldade para sugar e deglutir, podendo comprometer a amamentação. Nos casos mais graves, a criança terá pneumonia aspirativa em função da disfagia orofaríngea, podendo evoluir para o óbito. No primeiro ano de vida, são esperadas dificuldades para mastigar e interagir com os pais e/ou cuidadores, pois a redução ou ausência da mímica facial gerada pela paralisia facial impedirá um simples sorriso. É comum ocorrer atraso no desenvolvimento neuropsicomotor devido às malformações de membros, e redução das trocas sociais em função das internações prolongadas ou excesso de zelo dos pais.

A fala disártrica, ocasionada pela paralisia facial e de outros nervos cranianos, gera imprecisão da articulação e prejuízo variável da inteligibilidade do discurso verbal. A maioria dos portadores possui compreensão verbal normal, embora o retardo mental seja esperado em 10 a 50% dos casos. Também poderão surgir alterações no desenvolvimento da linguagem oral, da leitura e da escrita. O diagnóstico da doença é clínico e pode ser realizado após o nascimento. É importante o diagnóstico precoce e a intervenção multidisciplinar.
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